Hereditary ATTR

There are over 120 different mutations that have been identified in the TTR gene and as research continues, it is possible that more may be discovered. Each mutation causes a different pattern of disease onset, symptoms and outlook.

We live in a time of rapid advances in genetic know-how and pharmacological technologies. The pace of discovery is accelerating, driving the development of new therapies. The exact course of hATTR varies with each patient, but the outlook holds promise for all. This booklet is designed as a comprehensive guide to help you and your family navigate treatment resources and options that would be most effective for you.

Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a rare, systemic disease passed down through families. Caused by genetic mutations in the transthyretin (TTR) gene, it leads to a buildup of abnormal proteins called amyloid in one or more organs and tissues, impairing their function. Left untreated, hATTR can cause life-threatening complications. Early diagnosis and treatment are critical to prevent or delay progression of hATTR.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad sistémica poco común que se transmite de padres a hijos. Causada por mutaciones genéticas en el gen de la transtiretina (TTR), provoca una acumulación de proteínas anormales llamadas amiloide en uno o más órganos y tejidos, lo que altera su función. Si no se trata, hATTR puede causar complicaciones potencialmente mortales. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir o retrasar la progresión de hATTR.

Vivimos en una época de rápidos avances en los conocimientos genéticos y las tecnologías farmacológicas. El ritmo de los descubrimientos se está acelerando, impulsando el desarrollo de nuevas terapias. El curso exacto de hATTR varía según cada paciente, pero el pronóstico es prometedor para todos. Este folleto está diseñado como una guía integral para ayudarlo a usted y a su familia a navegar por los recursos y opciones de tratamiento que serían más efectivos para usted.