Resources

Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a rare, systemic disease passed down through families. Caused by genetic mutations in the transthyretin (TTR) gene, it leads to a buildup of abnormal proteins called amyloid in one or more organs and tissues, impairing their function. Left untreated, hATTR can cause life-threatening complications. Early diagnosis and treatment are critical to prevent or delay progression of hATTR.

Wild-type transthyretin amyloidosis (ATTRwt) is an age-related disease caused by transthyretin (TTR) proteins that become unstable, misfold, and build up in organs, impairing their function. It is a slowly progressive condition that affects older people, most often Caucasian men over 65 years of age. Heart disease is the hallmark of ATTRwt, but it is commonly preceded by other conditions, such as carpal tunnel syndrome or spinal stenosis.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad sistémica poco común que se transmite de padres a hijos. Causada por mutaciones genéticas en el gen de la transtiretina (TTR), provoca una acumulación de proteínas anormales llamadas amiloide en uno o más órganos y tejidos, lo que altera su función. Si no se trata, hATTR puede causar complicaciones potencialmente mortales. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir o retrasar la progresión de hATTR.

Vivimos en una época de rápidos avances en los conocimientos genéticos y las tecnologías farmacológicas. El ritmo de los descubrimientos se está acelerando, impulsando el desarrollo de nuevas terapias. El curso exacto de hATTR varía según cada paciente, pero el pronóstico es prometedor para todos. Este folleto está diseñado como una guía integral para ayudarlo a usted y a su familia a navegar por los recursos y opciones de tratamiento que serían más efectivos para usted.

La amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje (ATTRwt) es una enfermedad relacionada con la edad causada por proteínas transtiretina (TTR) que se vuelven inestables, se pliegan mal y se acumulan en los órganos, lo que altera su función. Es una afección de progresión lenta que afecta a personas mayores, con mayor frecuencia a hombres caucásicos mayores de 65 años. La enfermedad cardíaca es el sello distintivo de ATTRwt, pero comúnmente va precedida por otras afecciones, como el síndrome del túnel carpiano o la estenosis espinal.

Un diagnóstico de amiloidosis de cadenas ligeras (amiloidosis AL) puede ser confuso y estresante, lo que da lugar a muchas preguntas y sentimientos. Es fundamental que aprenda todo lo que pueda sobre la enfermedad, su tratamiento y cómo le podría afectar.

La amiloidosis AL es una enfermedad grave que puede ser progresiva y mortal si no se trata. Sin embargo, muchos pacientes se benefician de los tratamientos actuales, lo que mejora y prolonga su vida, a menudo durante varios años.

In this ARC Talks webinar, Dr. Kelsey Barrell from the University of Utah explains what causes neuropathy and other neurological symptoms in amyloidosis patients and offers suggestions to help manage these symptoms.